Новые вопросы

    Я обращаюсь к экстрасенсу в Астрахани https://astro7.ru/gorod/ekstrasens/ekstrasens-v-astrahani/ по телефону, так же возможно общение онлайн. Если сомневаетесь в получении качественной поддержке, первый звонок бесплатный.
    читать

    Как можно получить помощь экстрасенса не выходя из дома? Это реально???
    читать

    Детские влажные салфетки какие лучше??
    читать

    Детское постельное белье ищу отзывы?
    читать

Вопрос: Кто- либо сталкивался с трисомией по 21 паре хромосом, мозаичный вариант (17%) Какая перспектива у детей?

Кликните чтоб посмотреть видео-ответ

Мадина
08:50


Наиболее распространенный тип количественных аномалий хромосом -трисомии и тетрасомии по одной из пар. У живорожденных чаще всего встречаются трисомии по 8, 9, 13, 18, 21 и 22 аутосомам. При возникновении трисомии по другим аутосомам (особенно большим метацентрическим и субметацентрическим), эмбрион оказывается нежизнеспособным и гибнет на ранних сроках внутриутробного развития. Летальный эффект имеют и моносомии по всем аутосомам. Выделяют два цитогенетических варианта трисомий: транслокационный и регулярный. Первый вариант достаточно редко выступает в качестве этиологического фактора и составляет не более 5% всех случаев трисомий по аутосомам. Транслокационные варианты синдромов хромосомных трисомий могут появляться у потомков носителей сбалансированных хромосомных перестроек (чаще всего, робертсоновских или реципрокных транслокаций и инверсий), а также возникать de novo. Остальные 95% случаев трисомий по аутосомам представлены регулярными трисомиями. Существует две основные формы регулярных трисомий: полная и мозаичная. В подавляющем большинстве случаев (до 98%) обнаруживаются полные формы, возникновение которых может быть обусловлено, как гаметическими мутациями (нерасхождением или анафазным отставанием хромосомы при мейотическом делении одной единственной гаметы), так и наличием сбалансированных хромосомных перестроек во всех клетках родителей. В редких случаях наследование количественных хромосомных перестроек происходит от родителей, имеющих полную форму трисомий (например, по Х- или 21-хромосоме). Мозаичные формы трисомий составляют около 2% всех случаев и характеризуются различным соотношением нормальных и трисомных клеточных клонов, которое и определяет вариабельность клинических проявлений. Приводим основные клинико-цитогенетические характеристики трех наиболее распространенных вариантов полных трисомий по аутосомам у человека.Некоторые виды врожденных пороков у плода встречаются довольно часто, например, синдром Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом или трисомия 21) – в одном случае на 600 – 800 новорожденных. Это заболевание, так же как и некоторые другие врожденные заболевания, возникает в момент зачатия или на самых ранних стадиях развития зародыша. Оно может быть выявлено на ранних сроках беременности с помощью инвазивных методов пренатальной диагностики (биопсии ворсин хориона и амниоцентеза), которые осуществляются посредством прокола плодного пузыря. Однако такие методы сопряжены с риском целого ряда осложнений беременности: выкидыша, развития конфликта по резус-фактору и группе крови, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и т. д. В частности, риск развития выкидыша после таких исследований составляет 1:200. Поэтому эти исследования следует назначать только женщинам высоких групп риска. К группам риска относятся женщины старше 35 и особенно старше 40 лет, а также пациентки с рождением детей с пороками развития в прошлом. Однако дети с синдром Дауна могут родиться и у совсем молодых женщин. Методы скрининга – совершенно безопасные исследования, проводимые в определенные сроки беременности, – позволяют с очень большой степенью вероятности выявить группы женщин с риском синдрома Дауна, которым может быть показано проведение биопсии ворсин хориона или амниоцентеза. Женщины, не попавшие в группы риска, не нуждаются в проведении дополнительных инвазивных исследований. Обнаружение повышенного риска развития пороков развития плода с помощью методов скрининга не является диагнозом. Диагноз может быть поставлен или отвергнут с помощью дополнительных тестов.




добавить ответ | | добавить вопрос
Похожее:
  • где лучше сделать генет анализ.Обнаруж трисомия по хромосоме 9. Обнаруж трисомия по хромосоме 9 — читать

Статьи:

Ответы на вопросы:

Вход
Зарегистрироваться

Имя:

Пароль:


Новые комментарии

    Выбирать детскую одежду труда особого не нужно, мне наоборот это столько удовольствия доставляет)) По... перейти

    Моему сыночку 3,5 годика. Пьем регулярно витамин C в виде мармеладных мишек Yomi. :) Сынуля их просто... перейти

    Моей дочке 3,5 годика. Пьем регулярно витамин C в виде мармеладных мишек Yomi. :) Дочка их просто обожает,... перейти

Статистика

Яндекс цитирования