Новые вопросы

    Упала розовая вещь с пластинки что делать???
    читать

    Хотим удочерить девочку, мы обеспеченая семья звоните 89287082796?
    читать

    Я обращаюсь к экстрасенсу в Астрахани https://astro7.ru/gorod/ekstrasens/ekstrasens-v-astrahani/ по телефону, так же возможно общение онлайн. Если сомневаетесь в получении качественной поддержке, первый звонок бесплатный.
    читать

    Как можно получить помощь экстрасенса не выходя из дома? Это реально???
    читать

Вопрос: Кто- либо сталкивался с трисомией по 21 паре хромосом, мозаичный вариант (17%) Какая перспектива у детей?

Кликните чтоб посмотреть видео-ответ

Мадина
08:50


Наиболее распространенный тип количественных аномалий хромосом -трисомии и тетрасомии по одной из пар. У живорожденных чаще всего встречаются трисомии по 8, 9, 13, 18, 21 и 22 аутосомам. При возникновении трисомии по другим аутосомам (особенно большим метацентрическим и субметацентрическим), эмбрион оказывается нежизнеспособным и гибнет на ранних сроках внутриутробного развития. Летальный эффект имеют и моносомии по всем аутосомам. Выделяют два цитогенетических варианта трисомий: транслокационный и регулярный. Первый вариант достаточно редко выступает в качестве этиологического фактора и составляет не более 5% всех случаев трисомий по аутосомам. Транслокационные варианты синдромов хромосомных трисомий могут появляться у потомков носителей сбалансированных хромосомных перестроек (чаще всего, робертсоновских или реципрокных транслокаций и инверсий), а также возникать de novo. Остальные 95% случаев трисомий по аутосомам представлены регулярными трисомиями. Существует две основные формы регулярных трисомий: полная и мозаичная. В подавляющем большинстве случаев (до 98%) обнаруживаются полные формы, возникновение которых может быть обусловлено, как гаметическими мутациями (нерасхождением или анафазным отставанием хромосомы при мейотическом делении одной единственной гаметы), так и наличием сбалансированных хромосомных перестроек во всех клетках родителей. В редких случаях наследование количественных хромосомных перестроек происходит от родителей, имеющих полную форму трисомий (например, по Х- или 21-хромосоме). Мозаичные формы трисомий составляют около 2% всех случаев и характеризуются различным соотношением нормальных и трисомных клеточных клонов, которое и определяет вариабельность клинических проявлений. Приводим основные клинико-цитогенетические характеристики трех наиболее распространенных вариантов полных трисомий по аутосомам у человека.Некоторые виды врожденных пороков у плода встречаются довольно часто, например, синдром Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом или трисомия 21) – в одном случае на 600 – 800 новорожденных. Это заболевание, так же как и некоторые другие врожденные заболевания, возникает в момент зачатия или на самых ранних стадиях развития зародыша. Оно может быть выявлено на ранних сроках беременности с помощью инвазивных методов пренатальной диагностики (биопсии ворсин хориона и амниоцентеза), которые осуществляются посредством прокола плодного пузыря. Однако такие методы сопряжены с риском целого ряда осложнений беременности: выкидыша, развития конфликта по резус-фактору и группе крови, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и т. д. В частности, риск развития выкидыша после таких исследований составляет 1:200. Поэтому эти исследования следует назначать только женщинам высоких групп риска. К группам риска относятся женщины старше 35 и особенно старше 40 лет, а также пациентки с рождением детей с пороками развития в прошлом. Однако дети с синдром Дауна могут родиться и у совсем молодых женщин. Методы скрининга – совершенно безопасные исследования, проводимые в определенные сроки беременности, – позволяют с очень большой степенью вероятности выявить группы женщин с риском синдрома Дауна, которым может быть показано проведение биопсии ворсин хориона или амниоцентеза. Женщины, не попавшие в группы риска, не нуждаются в проведении дополнительных инвазивных исследований. Обнаружение повышенного риска развития пороков развития плода с помощью методов скрининга не является диагнозом. Диагноз может быть поставлен или отвергнут с помощью дополнительных тестов.




добавить ответ | | добавить вопрос
Похожее:
  • где лучше сделать генет анализ.Обнаруж трисомия по хромосоме 9. Обнаруж трисомия по хромосоме 9 — читать

Статьи:

Ответы на вопросы:

Вход
Зарегистрироваться

Имя:

Пароль:


Новые комментарии

    Выбирать детскую одежду труда особого не нужно, мне наоборот это столько удовольствия доставляет)) По... перейти

    Моему сыночку 3,5 годика. Пьем регулярно витамин C в виде мармеладных мишек Yomi. :) Сынуля их просто... перейти

    Моей дочке 3,5 годика. Пьем регулярно витамин C в виде мармеладных мишек Yomi. :) Дочка их просто обожает,... перейти

Статистика

Яндекс цитирования